(Danh nhân) Gregor Mendel - Ông tổ ngành di truyền học

Gregor Johann Mendel (20 tháng 7 năm 1822 – 6 tháng 1 năm 1884) là một nhà khoa học, một linh mục Công giáo người Áo thuộc Dòng Augustine, ông được coi là "cha đẻ của di truyền hiện đại" vì những nghiên cứu của ông về đặc điểm di truyền của đậu Hà Lan. Mendel chỉ ra rằng đặc tính di truyền tuân theo những quy luật nhất định, ngày nay chúng ta gọi là Định luật Mendel.

1. Tiểu sử

Mendel sinh ra trong một gia đình nói tiếng Đức ở Hynčice (Heinzendorf bei Odrau trong tiếng Đức), tại biên giới Moravian-Silesian, Đế quốc Áo (hiện là một phần của Cộng hòa Séc). Ông là con trai của Anton và Rosine (Schwirtlich) Mendel và có một chị gái tên là Veronika và một em gái tên là Theresia. Họ sống và làm việc tại một trang trại thuộc sở hữu của gia đình Mendel trong ít nhất 130 năm (ngôi nhà nơi Mendel được sinh ra hiện là một bảo tàng dành riêng cho Mendel). Thời thơ ấu, Mendel làm vườn và học nghề nuôi ong. Khi còn trẻ, ông theo học thể dục tại Opava (được gọi là Troppau trong tiếng Đức). Ông phải nghỉ bốn tháng trong thời gian học thể dục vì bệnh. Từ năm 1840 đến năm 1843, ông học triết học và vật lý thực tế và lý thuyết tại Viện triết học của Đại học Olomouc, nghỉ thêm một năm vì bệnh. Ông cũng vật lộn về tài chính để chi trả cho việc học và Theresia cho ông của hồi môn. Sau đó, ông giúp đỡ ba người con trai của bà, hai người trong số đó đã trở thành bác sĩ sau này.

Ông trở thành một người tu sĩ một phần vì nó cho phép ông có được một nền giáo dục mà không phải tự trả tiền cho nó. Là con trai của một người nông dân đang gặp khó khăn, theo cuộc sống tu sĩ, theo lời cha, đã cho ông "nỗi lo lắng thường trực về một cách kiếm sống." Ông được đặt tên là Gregor (ehoř trong tiếng Séc) khi tham gia Dòng Augustino.

Khi Mendel vào khoa Triết học, Lịch sử và Nông nghiệp tự nhiên do Johann Karl Nestler đứng đầu, người đã tiến hành nghiên cứu sâu rộng về các đặc điểm di truyền của thực vật và động vật, đặc biệt là cừu. Theo lời giới thiệu của giáo viên vật lý Friedrich Franz, Mendel đã vào Tu viện Augustinian St Thomas ở Brno (được gọi là Brünn trong tiếng Đức) và bắt đầu đào tạo như một linh mục. Với tên khai sinh Johann Mendel, ông lấy tên Gregor khi bước vào đời tu. Mendel làm việc như một giáo viên trung học thay thế. Năm 1850, ông đã trượt phần thi vấn đề, phần cuối cùng trong ba phần thi của mình để trở thành một giáo viên trung học được chứng nhận. Năm 1851, ông được gửi đến Đại học Vienna để học dưới sự bảo trợ của Linh mục C. F. Napp để ông có thể được giáo dục chính quy hơn. Tại Vienna, nhờ sự dày dỗ của giáo sư vật lý Christian Doppler. Mendel trở lại tu viện của mình vào năm 1853 với tư cách là một giáo viên, chủ yếu là vật lý. Năm 1856, ông tham gia kỳ thi để trở thành một giáo viên được chứng nhận và một lần nữa thất bại trong phần thi vấn đáp. Năm 1867, ông thay thế Napp làm trụ trì tu viện.

Sau khi Mendel được nâng lên làm bề trên tu viện vào năm 1868, công việc khoa học của ông đã chấm dứt vì ông đã trở nên quá tải với các trách nhiệm hành chính, đặc biệt là tranh chấp với chính quyền dân sự về nỗ lực áp thuế đặc biệt đối với các tổ chức tôn giáo. Mendel qua đời vào ngày 6 tháng 1 năm 1884, ở tuổi 61 tại Brno do viêm thận mãn tính. Nhà soạn nhạc người Séc Leoš Janáček đã chơi organ trong đám tang của ông. Sau khi Mendel mất, vị bề trên tiền nhiệm đã đốt tất cả các giấy tờ trong bộ sưu tập của ông để đánh dấu sự chấm dứt các tranh chấp về thuế.

2. Công trình nghiên cứu

Di truyền Mendel là nền tảng của di truyền học, gồm các tư tưởng của Grêgo Menđen chỉ ra xu hướng sự kế thừa sinh học các gen, được ông công bố vào năm 1865, rồi ấn hành năm 1866 dưới tên gọi bằng nguyên văn tiếng Đức là Versuche über Pflanzen-Hybriden (Thí nghiệm lai giống thực vật) và được phát hiện lại vào năm 1900, khai sinh ra Di truyền học. Ngày nay, các tư tưởng này được tóm tắt thành các "quy luật Menđen" và cũng còn gọi là "di truyền Mendel". Vì sau khi phát hiện lại các quy luật này, các nhà khoa học đã phát hiện ra nhiều tính trạng của sinh vật không di truyền theo xu hướng mà Mendel đã chỉ ra, nên thuật ngữ "di truyền Mendel" dùng để chỉ phạm vi ứng dụng của các quy luật Mendel. Hiện nay, khi nói về một tính trạng nào đó là "di truyền kiểu Menđen" (Mendelian inheritance) thì bao hàm các nội dung cơ bản sau

Tính trạng này do một gen chỉ có hai alen quy định.
Trong hai alen đó, có một alen không biểu hiện ở thể dị hợp, gọi là alen lặn, còn alen kia luôn biểu hiện gọi là alen trội.
Gen quy định tính trạng đó có lô-cuttrên nhiễm sắc thể thường (không phải là nhiễm sắc thể giới tính).

Nói cách khác, nếu gen nào của sinh vật không theo mô hình này, mà "vi phạm" một trong ba nội dung trên, thì không thuộc phạm vi "di truyền kiểu Menđen" nữa, mà là "di truyền không theo kiểu Menđen" (Non-Mendelian inheritance

)

Trong các thí nghiệm về lai một cặp tính trạng, ông nhận thấy:

+ thế hệ con lai đầu tiên (F1) biểu hiện tính trạng chỉ của một bên cây bố hoặc mẹ, nên Mendel gọi tính trạng này là tính trạng trội, còn tính trạng không biểu hiện ở F1 là tính trạng lặn. Tuy nhiên, khi cho các cây lai F1 tự thụ phấn để sinh ra thế hệ F2, thì ông nhận thấy tính trạng lặn lại xuất hiện, ông giải thích hiện tượng này là do "giao tử thuần khiết"; đồng thời, bằng phương pháp thống kê, ông cũng nhận thấy F2 có tỷ lệ kiểu hình trung bình của các thí nghiệm luôn xấp xỉ tỷ lệ 3 trội: 1 lặn.

+ Khi cho từng cây F2 tự thụ phấn để sinh ra thế hệ F3, thì các cây F3 phân ly thành ba nhóm: một nhóm mang tính trạng trội là thuần chủng (ông kí hiệu là AA) chiếm khoảng 1/4, một nhóm mang tính trạng trội không thuần chủng (ông kí hiệu là Aa) chiếm khoảng 1/2, còn một nhóm toàn mang tính trạng lặn (ông kí hiệu là aa) chiếm khoảng 1/4. Do đó, ông đã biểu diễn tỷ lệ 3 trội: 1 lặn là 3A + 1a, còn tỷ lệ thuần chủng được biểu diễn thành biểu thức 1AA: 2Aa: 1aa.

Trong các thí nghiệm về lai nhiều cặp tính trạng, ông thấy:

+ Nếu là lai hai cặp tính trạng, thì kết quả tổng quát ở F2 biểu diễn bằng biểu thức: (3A + 1a) x (3B + 1b) sinh ra các kiểu hình khác nhau, phân ly theo thống kê là 9: 3: 3: 1.

+ Nếu là lai ba cặp tính trạng, thì tương tự trên, kết quả tổng quát ở F2 biểu diễn bằng biểu thức: (3A + 1a) x (3B + 1b) x (3C + 1c).

Mendel đã gọi các kí hiệu A, a hay B, b... đã dùng là các kí hiệu của những vật chất giả định mà ông gọi là nhân tố di truyền, mà hơn 100 năm sau - ngày nay - các nhà khoa học đã xác định chính là gen.

Ứng dụng/Đóng góp

3.1 Ông đề xuất phương pháp nghiên cứu mới

Vào thời điểm Mendel trình bày ý tưởng của mình về lai tạo với công chúng, các nghiên cứu của ông không nhận được sự chú ý mà họ xứng đáng.

Mặc dù phương pháp nghiên cứu này đã gây tranh cãi và không chính thống bởi vì nó bổ sung kiến thức về sinh học, vật lý và toán học của Mendel, nhưng đối với hầu hết các nhà khoa học, đó là một sự mới lạ không liên quan.

Cách giải thích tự nhiên của ông với toán học là một điều mới mẻ vào thời điểm đó mặc dù ngày nay nó được coi là một nguyên tắc cơ bản của khoa học.

3.2 Thử nghiệm với đậu Hà Lan để đề xuất luận văn rộng hơn

Mendel đã cố gắng khám phá cách kế thừa các đặc điểm nhất định ở các sinh vật lai hoạt động. Đó là lý do tại sao ông chọn cây đậu làm mô hình nghiên cứu của mình.

Ông quan sát thấy một số trong số chúng có màu xanh lá cây và một số khác có màu vàng, nhẵn, thô hoặc có hoa màu tím hoặc trắng và những đặc điểm này được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo mô hình toán học.

Thông tin thu thập trong các thí nghiệm này được công bố vào năm 1865 nhưng không được chú ý.

3.3 Người tạo ra luật thừa kế

Cơ sở và nguồn gốc của di truyền học hiện đại là "Định luật Mendel". Có ba nguyên tắc thừa kế cơ bản được phát hiện trong các thí nghiệm với đậu Hà Lan:

Luật đồng nhất: nếu hai chủng tộc thuần chủng (một đồng hợp tử trội với một gen lặn) được lai với một tính cách nhất định, thì hậu duệ của thế hệ thứ nhất sẽ bằng nhau, về kiểu hình và kiểu gen, và kiểu hình bằng với một trong những kiểu gen (kiểu gen trội).
Luật phân chia: trong quá trình hình thành giao tử, mỗi alen của một cặp được tách ra khỏi thành viên khác để xác định cấu tạo di truyền của giao tử hiếu thảo.
Luật kết hợp độc lập: những đặc điểm khác nhau được di truyền độc lập với nhau, không có mối quan hệ giữa chúng.

3.4 Dự đoán sự tồn tại của gen

Mendel, do thời điểm khoa học của thời đại của ông, không thể giải thích đầy đủ lý do tại sao một số đặc điểm của thực vật vẫn bị ẩn giấu nhưng lại xuất hiện ở các thế hệ sau, tuy nhiên định luật thứ ba của ông là một cái nhìn thoáng qua về cái mà ngày nay chúng ta gọi là gen lặn và gen trội.

Các gen trội được biểu hiện ở cá thể, trong khi các gen lặn, mặc dù chúng không tự biểu hiện, có thể được truyền cho các cá thể con cháu.

xem thêm nội dung